Síndrome de down

Síndrome de down

Quando estava grávida uma das minhas grandes ansiedades era alguma má formação do bebe, o síndrome de down por exemplo assustava-me porque cada vez mais se ouve falar deste síndrome não sei se haverá mais casos ou se as pessoas estão mais abertas para falar destes temas. O síndrome de down é uma alteração genética que trás um atraso do desenvolvimento, quer nas funções motoras quer mentais. O bebe é pouco activo, molinho o que se dá o nome de Hipotonia, e a hipotonia diminui com o tempo, a criança vai conquistando, mais tarde que as outras crianças diversas etapas no desenvolvimento, sustentar a cabeça, virar-se na cama, gatinhar, sentar, andar e falar. Fazendo pesquisa na internet conseguem-se respostas a alguns porquês, e foi o que fiz para entender o resultado do estudo genético.

  

Há apoios sociais estaduais a que os pais se podem candidatar na segurança social, com o relatório do cáriotipo a declaração de nascimento e a declaração de IRS podem solicitar:

·                    Abono

·                    O abono complementar por deficiência, tendo que mencionar que se trata de uma deficiência permanente

·                    Subsídio de apoio até a criança atingir os 3 anos

·                    Subsídio de apoio à psicomotricidade

 

Parecem muitos subsídios mas não são porque a criança desde que nasce que precisa de oftalmologista, otorrinolaringologista, maxilo-facial, pediatra do desenvolvimento entre outros, e estes custos são todos suportados pelos pais.

 

Existem também apoios que os pais se podem candidatar no ministério da educação, há que entregar no agrupamento escolar da área de residência, o cériotipo, a declaração de nascimento e solicitar apoio domiciliário de uma educadora do ensino especial.

 

A inclusão social das pessoas com deficiências significa torna-las participantes da vida social, económica e política. Este processo acontece gradualmente, com avanços e retrocessos porque os seres humanos ainda são bastante preconceituosos, mas nesse sentido se tem feito alguns progressos porque se olhar-mos para o nosso passado, as pessoas não aceitavam a deficiência, as famílias chegavam a esconder os seus filhos deficientes isolando-os do mundo, felizmente hoje temos uma maior aceitação da deficiência devido ao aparecimento de novos pensamentos e mentalidades, aprendemos a ser mais compreensivos e solidários com a deficiência, estas crianças hoje frequentam a escola, saem à rua, brincam, mas ainda temos um longo caminho a percorrer. A integração social destas crianças nem sempre é fácil, devemos transmitir-lhes confiança para estas se sentirem confiantes na relação com os outros, devem-se incluir em actividades em grupo para interagirem com outras crianças numa face inicial é natural que estas reajam de forma diferente às outras crianças, que não saibam lidar com algumas situações mas deverão aprender com os seus próprios erros e chegará a altura em que serão capazes de resolver estas questões sozinhas. Muitos dos portadores de trissomia 21 chegam à idade adulta com as capacidades necessárias para terem uma vida semi ou totalmente independente, podem viver sozinhos, ter um emprego e até mesmo casar. Os empresários do nosso país quando questionados sobre se contratariam ou não uma pessoa com trissemia 21 é resposta é claramente que não, ainda existem muitos estereótipos em relação á deficiência, pois acham que não é bom para a imagem da empresa ter pessoas com deficiência intelectual, pessoas com deficiência intelectual não se relacionam bem, cometem demasiados erros e não são competitivos.

 

 

ITOGENÉTICA NA SÍNDROME DE DOWN

A solicitação do estudo cromossómico é uma etapa essencial do diagnóstico da Síndrome de Down. Embora seja possível o diagnóstico clínico, o resultado do estudo cromossómico é essencial para o aconselhamento genético e ajuda os pais a aceitarem o diagnóstico e superarem a fase de negação que geralmente ocorre após a transmissão do diagnóstico.

O estudo cromossómico geralmente apresenta um dos seguintes resultados:

 

TRISSOMIA LIVRE DO CROMOSSOMA 21

Cariótipos: 47, XY, +21; ou 47, XX, +21.

Nestes casos os pacientes apresentam em todas as suas células 47 cromossomas e não 46, e o cromossoma extra é do par 21. Ocorre por acidente genético e em mais de 80% dos casos se deve a uma não disjunção cromossómica na meiose materna. O factor de risco conhecido que mais se associa a este acidente é a idade materna elevada (idade maior que 35 anos). No entanto, como o número de mulheres jovens que têm filhos é muito maior, a maioria dos pacientes Down com trissomia livre são filhos de mães jovens. Como se deve a um acidente genético, não é familiar e o risco de recorrência em futuras gravidezes do casal é de 1 a 2% (um a dois por cento).

Este cariótipo é encontrado em aproximadamente 92% dos casos de Síndrome de Down.

1.    TRANSLOCAÇÃO

Cariótipos: 46,XY, t(..., 21); ou 46, XX, t(...,21).

Nestes casos, o paciente apresenta o número normal de cromossomas (46) em todas as suas células. No entanto, ele tem um pedaço a mais do cromossoma 21 aderido a um outro cromossoma. Assim, trata-se de uma trissomia parcial e não de uma trissomia completa. O cromossoma extra se fixa a um outro cromossoma. Os cromossomas que mais frequentemente se encontram aderidos ao cromossoma 21 nos casos de translocação são os acrocêntricos: 13, 14, 15, o próprio 21 e o 22. Na maioria das vezes isto representa um evento novo (por acidente). No entanto, o pai ou a mãe podem ser portadores de uma translocação balanceada envolvendo o cromossoma 21 e o risco de recorrência pode ser muito maior que o da trissomia livre. Por isso, é indispensável que seja solicitado também os estudos cromossómicos dos pais e caso um deles seja portador da mesma, outros familiares devem ser estudados para identificar quem mais tem risco aumentado de ter filhos afectados.

 

O risco de recorrência depende do cromossoma envolvido e do genitor portador da translocação. Assim, nestes casos é melhor que o aconselhamento genético seja feito por um geneticista ou por um médico experiente em fazê-lo.

Este cariótipo é encontrado em aproximadamente 5% dos casos de Síndrome de Down.

2.     MOSAICISMO

Cariótipos: 46, XY/ 47, XY, +21; ou 46, XX/ 47, XX, +21.

Nestes casos algumas células exibem cariótipos normais e outras trissomia livre do cromossoma 21. Estes casos ocorrem por acidente genético e também não são familiares. Geralmente eles se devem a uma falha na divisão celular de alguma linhagem de células, após a formação do zigoto.

Este cariótipo é encontrado em aproximadamente 3% dos casos de Síndrome de Down. 

Fonte: http://www.malhatlantica.pt/ecae-cm/Down.htm#6